“罕见病“一词译自英语“rare disease“。在全球权威的生物医学数据库PubMed中，“rare disease“一词最早出现在1867年。与“常见病“相对，“罕见病“是指患病率较低的一类疾病。罕见病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰~1‰之间的疾病或病变。目前，全球罕见病约有7000多种，包括渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、松软儿（脊髓性肌萎缩症）等。罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。他们经历着常人无法理解的痛苦，承受着非常沉重的经济负担。
国卫医发〔2018〕10号
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委、科技厅（委、局）、工业和信息化主管部门、食品药品监督管理局、中医药管理局： 为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。现印发你们，供各部门在工作中参考使用。
国家卫生健康委员会 科学技术部工业和信息化部 国家药品监督管理局国家中医药管理局2018年5月11日
第一批罕见病目录
序号
中文名称
英文名称
1
21-羟化酶缺乏症
21-Hydroxylase Deficiency
2
白化病
Albinism
3
Alport 综合征
Alport Syndrome
4
肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic Lateral Sclerosis
5
Angelman 氏症候群（天使综合征）
Angelman Syndrome
6
精氨酸酶缺乏症
Arginase Deficiency
7
热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
Asphyxiating Thoracic Dystrophy
(Jeune Syndrome)
8
非典型溶血性尿毒症
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9
自身免疫性脑炎
Autoimmune Encephalitis
10
自身免疫性垂体炎
Autoimmune Hypophysitis
11
自身免疫性胰岛素受体病
Autoimmune Insulin Receptopathy
(Type B insulin resistance)
12
β-酮硫解酶缺乏症
Beta-ketothiolase Deficiency
13
生物素酶缺乏症
Biotinidase Deficiency
14
心脏离子通道病
Cardic Ion Channelopathies
15
原发性肉碱缺乏症
Carnitine Deficiency
16
Castleman病
Castleman Disease
17
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Tooth Disease
18
瓜氨酸血症
Citrullinemia
19
先天性肾上腺发育不良
Congenital Adrenal Hypoplasia
20
先天性高胰岛素性低血糖血症
Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21
先天性肌无力综合征
Congenital Myasthenic Syndrome
22
先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)
23
先天性脊柱侧弯
Congenital Scoliosis
24
冠状动脉扩张病
Coronary Artery Ectasia
25
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
Diamond-Blackfan Anemia
26
Erdheim-Chester病
Erdheim-Chester Disease
27
法布雷病
Fabry Disease
28
家族性地中海热
Familial Mediterranean Fever
29
范可尼贫血
Fanconi Anemia
30
半乳糖血症
Galactosemia
31
戈谢病
Gaucher’s Disease
32
全身型重症肌无力
Generalized Myasthenia Gravis
33
Gitelman 综合征
Gitelman Syndrome
34
戊二酸血症I型
Glutaric Acidemia Type I
35
糖原累积病（I型、Ⅱ型）
Glycogen Storage Disease (Type I、II）
36
血友病
Hemophilia
37
肝豆状核变性
Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)
38
遗传性血管性水肿
Hereditary Angioedema (HAE)
39
遗传性大疱性表皮松解症
Hereditary Epidermolysis Bullosa
40
遗传性果糖不耐受症
Hereditary Fructose Intolerance
41
遗传性低镁血症
Hereditary Hypomagnesemia
42
遗传性多发脑梗死性痴呆
Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)
43
遗传性痉挛性截瘫
Hereditary Spastic Paraplegia
44
全羧化酶合成酶缺乏症
Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45
同型半胱氨酸血症
Homocysteinemia
46
纯合子家族性高胆固醇血症
Homozygous Hypercholesterolemia
47
亨廷顿舞蹈病
Huntington Disease
48
HHH综合征
Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome
49
高苯丙氨酸血症
Hyperphenylalaninemia
50
低碱性磷酸酶血症
Hypophosphatasia
51
低磷性佝偻病
Hypophosphatemic Rickets
52
特发性心肌病
Idiopathic Cardiomyopathy
53
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54
特发性肺动脉高压
Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
55
特发性肺纤维化
Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56
IgG4相关性疾病
IgG4 related Disease
57
先天性胆汁酸合成障碍
Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58
异戊酸血症
Isovaleric Acidemia
59
卡尔曼综合征
Kallmann Syndrome
60
朗格汉斯组织细胞增生症
Langerhans Cell Histiocytosis
61
莱伦氏综合征
Laron Syndrome
62
Leber遗传性视神经病变
Leber Hereditary Optic Neuropathy
63
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
64
淋巴管肌瘤病
Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
65
赖氨酸尿蛋白不耐受症
Lysinuric Protein Intolerance
66
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
Lysosomal Acid Lipase Deficiency
67
枫糖尿症
Maple Syrup Urine Disease
68
马凡综合征
Marfan Syndrome
69
McCune-Albrigh综合征
McCune-Albright Syndrome
70
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71
甲基丙二酸血症
Methylmalonic Academia
72
线粒体脑肌病
Mitochodrial Encephalomyopathy
73
黏多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis
74
多灶性运动神经病
Multifocal Motor Neuropathy
75
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
76
多发性硬化
Multiple Sclerosis
77
多系统萎缩
Multiple System Atrophy
78
肌强直性营养不良
Myotonic Dystrophy
79
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
N-acetylglutamate Synthase Deficiency
80
新生儿糖尿病
Neonatal Diabetes Mellitus
81
视神经脊髓炎
Neuromyelitis Optica
82
尼曼匹克病
Niemann-Pick Disease
83
非综合征性耳聋
Non-Syndromic Deafness
84
Noonan综合征
Noonan Syndrome
85
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
Ornithine Transcarbamylase Deficiency
86
成骨不全症（脆骨病）
Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
87
帕金森病（青年型、早发型）
Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)
88
阵发性睡眠性血红蛋白尿
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
89
黑斑息肉综合征
Peutz-Jeghers Syndrome
90
苯丙酮尿症
Phenylketonuria
91
POEMS综合征
POEMS Syndrome
92
卟啉病
Porphyria
93
Prader-Willi综合征
Prader-Willi Syndrome
94
原发性联合免疫缺陷
Primary Combined Immune Deficiency
95
原发性遗传性肌张力不全
Primary Hereditary Dystonia
96
原发性轻链型淀粉样变
Primary Light Chain Amyloidosis
97
进行性家族性肝内胆汁淤积症
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
98
进行性肌营养不良
Progressive Muscular Dystrophy
99
丙酸血症
Propionic Acidemia
100
肺泡蛋白沉积症
Pulmonary Alveolar Proteinosis
101
肺囊性纤维化
Pulmonary Cystic Fibrosis
102
视网膜色素变性
Retinitis Pigmentosa
103
视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
104
重症先天性粒细胞缺乏症
Severe Congenital Neutropenia
105
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)
Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)
106
镰刀型细胞贫血病
Sickle Cell Disease
107
Silver-Russell综合征
Silver-Russell Syndrome
108
谷固醇血症
Sitosterolemia
109
脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)
110
脊髓性肌萎缩症
Spinal Muscular Atrophy
111
脊髓小脑性共济失调
Spinocerebellar Ataxia
112
系统性硬化症
Systemic Sclerosis
113
四氢生物蝶呤缺乏症
Tetrahydrobiopterin Deficiency
114
结节性硬化症
Tuberous Sclerosis Complex
115
原发性酪氨酸血症
Tyrosinemia
116
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
117
威廉姆斯综合征
Williams Syndrome
118
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-Aldrich Syndrome
119
X-连锁无丙种球蛋白血症
X-linked Agammaglobulinemia
120
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-linked Adrenoleukodystrophy
121
X-连锁淋巴增生症
X-linked Lymphoproliferative Disease
国卫医政发〔2023〕26号
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、科技厅（委、局）、工业和信息化主管部门、药品监督管理部门、中医药主管部门，军队各级卫生部门：
为深入贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，进一步加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，根据《罕见病目录制订工作程序》，国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》。现印发给你们，供各部门在工作中参考使用。
国家卫生健康委 科技部
工业和信息化部 国家药监局
国家中医药局 中央军委后勤保障部
2023年9月18日
第二批罕见病目录
序号
疾病名称（中文）
疾病名称（英文）
1
软骨发育不全
Achondroplasia
2
获得性血友病
Acquired hemophilia
3
肢端肥大症
Acromegaly
4
成人斯蒂尔病
Adult-onset Still disease
5
Alagille综合征
Alagille syndrome
6
α-１-抗胰蛋白酶缺乏症
Alpha-1-antitrypsin deficiency
7
ANCA相关性血管炎
ANCA-associated vasculitis
8
Bardet-Biedl 综合征
Bardet-Biedl syndrome
9
白塞病/贝赫切特综合征
Behçet's disease
10
蓝色橡皮疱样痣
Blue rubber bleb nevus
11
CDKL5缺乏症
CDKL5-deficiency disorder
12
无脉络膜症
Choroideremia
13
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
14
肾透明细胞肉瘤
Clear cell sarcoma of kidney
15
冷凝集素病
Cold agglutinin disease
16
先天性胆道闭锁
Congenital biliary atresia
17
先天性凝血因子VII缺乏症
Congenital factor VII deficiency
18
冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病
Cryopyrin associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease
19
皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）
Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)
20
皮肤T细胞淋巴瘤
Cutaneous T-cell lymphomas
21
胱氨酸贮积症
Cystinosis
22
隆突性皮肤纤维肉瘤
Dermatofibrosarcoma protuberans
23
嗜酸性粒细胞性胃肠炎
Eosinophilic gastroenteritis
24
上皮样肉瘤
Epithelioid sarcoma
25
面肩肱型肌营养不良症
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
26
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
27
家族性腺瘤性息肉病
Familial adenomatous polyposis
28
进行性骨化性纤维发育不良
Fibrodysplasia ossificans progressiva
29
脆性X综合征
Fragile X syndrome
30
神经节苷脂贮积症
Gangliosidosis
31
胃肠胰神经内分泌肿瘤
Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm
32
胃肠间质瘤
Gastrointestinal stromal tumor
33
泛发性脓疱型银屑病
Generalized pustular psoriasis
34
遗传性甲状旁腺功能减退症
Genetic hypoparathyroidism
35
巨细胞动脉炎
Giant cell arteritis
36
骨巨细胞瘤
Giant cell tumor of bone
37
血小板无力症
Glanzmann thrombasthenia
38
胶质母细胞瘤
Glioblastoma
39
高林综合征
Gorlin syndrome
40
化脓性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
41
早老症
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
42
炎性肌纤维母细胞瘤
Inflammatory myofibroblastic tumor
43
Leber先天性黑矇
Leber congenital amaurosis
44
Lennox-Gastaut 综合征
Lennox-Gastaut syndrome
45
角膜缘干细胞缺乏症
Limbal stem cell deficiency
46
恶性高热
Malignant hyperthermia
47
恶性胸膜间皮瘤
Malignant pleural mesothelioma
48
黑色素瘤
Melanoma
49
异染性脑白质营养不良
Metachromatic leukodystrophy
50
单基因非综合征性肥胖
Monogenic non-syndromic obesity
51
多发性内分泌腺瘤病
Multiple endocrine neoplasia
52
发作性睡病
Narcolepsy
53
神经母细胞瘤
Neuroblastoma
54
神经纤维瘤病
Neurofibromatosis
55
神经元蜡样脂褐质沉积症
Neuronal ceroid lipofuscinosis
56
神经营养性角膜炎
Neurotrophic keratitis
57
骨肉瘤
Osteosarcoma
58
天疱疮
Pemphigus
59
新生儿持续肺动脉高压
Persistent pulmonary hypertension of the newborn
60
嗜铬细胞瘤
Pheochromocytoma
61
PIK3CA相关过度生长综合征
PIK3CA related overgrowth syndrome
62
真性红细胞增多症
Polycythaemia vera
63
原发性胆汁性胆管炎
Primary biliary cholangitis
64
原发性生长激素缺乏症
Primary growth hormone deficiency
65
原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症
Primary IGF1 deficiency
66
原发性免疫缺陷
Primary immunodeficiency
67
原发性骨髓纤维化
Primary myelofibrosis
68
原发性硬化性胆管炎
Primary sclerosing cholangitis
69
进行性纤维化性间质性肺疾病
Progressive fibrosing interstitial lung disease
70
复发性心包炎
Recurrent pericarditis
71
早产儿视网膜病
Retinopathy of prematurity
72
Rett综合征
Rett syndrome
73
短肠综合征
Short bowel syndrome
74
全身型幼年特发性关节炎
Systemic juvenile idiopathic arthritis
75
系统性肥大细胞增多症
Systemic mastocytosis
76
大动脉炎/多发性大动脉炎
Takayasu arteritis
77
腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎
Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented villonodular synovitis
78
地中海贫血（重型）
Thalassemia major
79
血栓性血小板减少性紫癜
Thrombotic thrombocytopenic purpura
80
转甲状腺素蛋白淀粉样变性
Transthyretin amyloidosis
81
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome
82
肿瘤相关骨软化症
Tumor-induced osteomalacia
83
Von Hippel-Lindau综合征
Von Hippel-Lindau syndrome
84
血管性血友病Ⅲ型
Von Willebrand disease type3
85
华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤
Waldenström macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic lymphoma
86
West综合征/婴儿痉挛综合征
West syndrome/Infantile spasms syndrome
信源：国家卫健委官网